دراسة: "IFT140" ثالث الجينات الشائعة المسببّة لمرض التكيس الكلوي

في تطور بحثي جديد يحسب لجامعة الكويت، كشفت دراسة حديثة أن "جين IFT140" هو ثالث الجينات الشائعة المسببّة لمرض التكيس الكلوي.
الدراسة التي نُشرت في المجلة الأميركية للوراثة البشرية والمصنفة ضمن أفضل 10 مجلات عالمية بمجال علم الوراثة والجينات - تم تمويلها جزئياً من قبل مؤسسة الكويت للتقدم العلمي- جاءت بمشاركة بحثية من مركز العلوم الطبية بجامعة الكويت ممثلاً بنائب مدير الجامعة لمركز العلوم الطبية الدكتور عادل الحنيان والأستاذ المشارك في علم الوراثة ومعهد دسمان للسكري والأمين العام للجمعية الكويتية لزراعة الأعضاء الدكتور حمد ياسين، إلى جانب 12 مركزاً طبياً وبحثياً من أميركا وبريطانيا وإيطاليا وأيرلندا وهولندا.
وركزت الدراسة على مرضى التكيس الكلوي ممن يعانون من أعراض المرض من دون وجود طفرات في هذه الجينات، حيث تشكل هذه الفئة من المرضى 10 % من إجمالي مرضى التكيس الكلوي، بينما كشفت النتائج التي توصل لها التعاون البحثي أن أعراض التكيس الكلوي التي تسببها الطفرات في "جين IFT140" تكون بالمجمل أقل حدة، مقارنة بالطفرات في الجينات الشائعة. وتوصلت الدراسة إلى إتاحة استخدام تقنيات فك الشفرة الوراثية الكاملة، للتعرّف على الجين المسبّب لمرض التكيس الكلوي، فيما يسهم التطور الكبير في مجال التشخيص الجيني وعلم الأجنة، وتطوير تقنية التشخيص الجيني قبل الإخصاب المعروفة باسم PGD، في إتاحة منع توريث المرض للأبناء، من خلال عمل مسح جيني لخلية من الجنين، للتأكد من عدم حمله الطفرة الوراثية ذات الصلة، ومن ثم غرس الجنين، من خلال تقنية أطفال الأنابيب.
وتكمن إحدى فوائد نتائج الدراسة في استفادة مرضى التكيس الكلوي من هذه التقنية حيث تتطلب وجود تشخيص جيني للطفرة الوراثية المسببة للمرض، إذ إنها تمنح فئة المرضى الحاملين لطفرة الجين IFT140 خيار الاستفادة من هذه التقنية.
وتُعدّ التكيسات الكلوية جيوبًا كروية الشكل مملوءة بسائل، تتشكَّل على الكليتين، أو داخلهما، ويُمكن أن تؤدي إلى اضطرابات قد تُضعف وظائف الكلى، بينما تسبّب التكيسات الكلوية مع تقدم العمر تضخماً بحجم الكليتين وتؤثر سلباً في وظائفهما، ما يؤدي إلى الفشل الكلوي، بينما تحدث التكيسات أحياناً في الكبد عند بعض مرضى التكيس الكلوي، ويكون أغلبيتهم مصابين بارتفاع ضغط الدم في عمر مبكر نسبياً.